ADCA en SCA 8

In nederland bestaat er een vereniging voor patienten (en hun familieleden) die dezelfde ziekte als ik hebben . Kortgeleden ben ik daar lid van geworden.

Ik kreeg de volgende informatie...

 

Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) is een groep van neurologische aandoeningen waarbij de functie van de kleine hersenen (het cerebellum) langzaam verslechtert.

Het cerebellum zorgt voor de fijne afstemming van verschillende handelingen en bewegingen die wij maken. Patiënten beginnen meestal op volwassen leeftijd last te krijgen van problemen met het lopen en met het houden van de balans. Later ontstaan problemen met spreken en kunnen ook andere neurologische klachten optreden.

Symptomen die kunnen ontstaan:

·         Moeilijk spreken (dysartrie)

·         Ongecoördineerd bewegen (ataxie) van de armen en benen

·         Oogbewegingsstoornissen

·         Aantasting van de oogzenuw (nervus opticus)

·         Aantasting van de lange zenuwbanen naar armen en benen (polyneuropathie)

·         Spasticiteit (stijfheid met zwakte van benen)

·         Soms Parkinson-achtige verschijnselen

De aandoening wordt langzaam steeds erger en mensen worden steeds minder mobiel. Velen hebben uiteindelijk loophulpmiddelen nodig of komen in een rolstoel terecht.

De aandoening is autosomaal dominant erfelijk. Kinderen van iemand met een autosomaal dominante erfelijke aandoening ontvangen via de eicel of de zaadcel van de aangedane ouder of het normale gen of het afwijkende gen. Zo’n erfelijke aandoening draagt diegene dus over op zijn of haar kinderen met een kans van 50% voor elke zoon of dochter.

De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de andere chromosomen ligt (= autosomaal).

Er zijn inmiddels al meer dan 42 erfelijke vormen van ADCA bekend, die worden aangeduid met het symbool SCA, dus bijvoorbeeld SCA3 of SCA14.

 Op dit moment is er geen behandeling van de aandoening mogelijk maar kan wel ondersteuning worden geboden met bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld tegen spasticiteit of een onrustige blaas) of therapieën als fysiotherapie, hulpmiddelen etc.

Wil je meer informatie dan kun je terecht op de site www.ataxie.nl