In nederland bestaat er een vereniging voor patienten (en hun familieleden) die dezelfde ziekte als ik hebben . Kortgeleden ben ik daar lid van geworden.
Ik kreeg de volgende informatie...
Autosomaal
Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) is een groep van neurologische
aandoeningen waarbij de functie van de kleine hersenen (het cerebellum)
langzaam verslechtert.
Het
cerebellum zorgt voor de fijne afstemming van verschillende handelingen en
bewegingen die wij maken. Patiënten beginnen meestal op volwassen leeftijd last
te krijgen van problemen met het lopen en met het houden van de balans. Later
ontstaan problemen met spreken en kunnen ook andere neurologische klachten
optreden.
Symptomen die kunnen
ontstaan:
·
Moeilijk spreken (dysartrie)
·
Ongecoördineerd bewegen (ataxie) van de armen en
benen
·
Oogbewegingsstoornissen
·
Aantasting van de oogzenuw (nervus opticus)
·
Aantasting van de lange zenuwbanen naar armen en
benen (polyneuropathie)
·
Spasticiteit (stijfheid met zwakte van benen)
·
Soms Parkinson-achtige verschijnselen
De
aandoening wordt langzaam steeds erger en mensen worden steeds minder mobiel.
Velen hebben uiteindelijk loophulpmiddelen nodig of komen in een rolstoel
terecht.
De
aandoening is autosomaal dominant erfelijk. Kinderen van iemand met een
autosomaal dominante erfelijke aandoening ontvangen via de eicel of de zaadcel
van de aangedane ouder of het normale gen of het afwijkende gen. Zo’n erfelijke
aandoening draagt diegene dus over op zijn of haar kinderen met een kans van
50% voor elke zoon of dochter.
De
erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet
op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de andere chromosomen ligt
(= autosomaal).
Er
zijn inmiddels al meer dan 42 erfelijke vormen van ADCA bekend, die worden
aangeduid met het symbool SCA, dus bijvoorbeeld SCA3 of SCA14.
Op
dit moment is er geen behandeling van de aandoening mogelijk maar kan wel
ondersteuning worden geboden met bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld tegen
spasticiteit of een onrustige blaas) of therapieën als fysiotherapie, hulpmiddelen
etc.
Wil je meer informatie dan kun je terecht op de site www.ataxie.nl